متلازمة رت syndrome de Rett

متلازمة رت: مرض وراثين نتعرف عليه من خلال اضطراب خطير وعام يصيب الجهاز الدماغي المركزي، تحدث عند الاناث، وتتميز باعقات متعددة مع تاخر عقلي مع عجز حركي شديد في كثير من الاحيان. اكتشف هذا المرض لأول مرة سنة 1966 من طرف طبيب الاطفال -neuro-pédiatre - اندريس رت Andreas Rett. لكن لم يتم التعرف عليها بشكل حقيقي الا في سنة 1983.
وينتشر المرض في كل العالم ، حيث تصاب 1/10.000 إلى 1/15.000 فتاة في اوروبا، وهذا يعني أن هناك 25 الى 40 حالة جديدة في فرنسا. فهو مرض يصيب فقط الفتيات دون الذكور ، و تبدأ الاشارات الاولى بالظهور في ستة اشهرالاولى. وعادة ما تتضح بين العام والعامين.
والسبب وراء الاصابة بهذا المرض الوراثي هي اصابة أو شذوذ يحدث على مستوى المورث MEPC2 المحمول على الكرموزوم الجنسي X و الذي يؤدي إلى اضطراب النشاط الدماغي.
ويتم التشخيص من خلال الؤشرات الاساسية التالية:
- يبدو نمو الطفل طبيعي في مرحلة الحمل وما قبل الولادة حتى سن 6 اشهر.
- محيط الراس يبدو طبيعي عند الولادة ثم يبدأ في التباطئ بعد الولادة عند الكثير من الحالات.
- فقدان القدرة على الاستخدام الارادي لليدين بين 6 اشهر و 30 شهر.
- ضعف شديد في استخدام اللغة من حيث القدرة على التعبير والفهم.
- اضطراب في عملية الاتصال وانسحاب اجتماعي في الطفولة.
- نكوص مطول او اقل مدة يؤدي غلى تاخر حسي حركي مهم.
- حركات نمطية بالايدي تقوم بها الفتاة مثل التواء او فتل الايديmouvements de torsion ،
ضغط أو كبس الايديpression،دق او قرع الايدي اي ضربها بعضها البعض،battements,
نقر الايدي وربتهاtapotements,
وضع اليد في الفم بشكل تلقائيautomatismes de mains à la bouche
غسل وفرك اليدين . lavage et frottements
- ضعف أو غياب القدرة على المشي في الطفولة.
بالاضافة الى مجموعة ارخرى من المؤشرات الثانوية المساعدة في التشخيص مثل مشاكل في التنفس، شذوذ في EEG ، نوبات صرع ، ضعف عضلي
ترجمة: أ. بن غذفة
المصدر: www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Rett